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Alzheimer a los 40: científicos estudian la “mutación de Jalisco”


Personas afectadas por una variedad de mutaciones se someten a pruebas con la esperanza de tratar el Alzheimer

Por Anna Gorman/Kaiser Health News | 1/18/2017, 8:47 a.m.
Alzheimer a los 40: científicos estudian la “mutación de Jalisco”
CASO. Rosemary Navarro, de 41 años, comenzó a desarrollar síntomas del Alzheimer a los 40, a la misma edad que su madre. | Heidi de Marco/KHN

LA HABRA, California – Rosemary Navarro estaba viviendo en México cuando recibió un llamado de su hermano desde California. Algo no estaba bien con su mamá Rosa, en ese momento en sus 40 años. Rosa estaba teniendo problemas para pagar sus facturas y no podía hacer su trabajo de cocinera en hogares de convalecientes.

Navarro, que en ese entonces tenía 22 años, regresó a los Estados Unidos con sus dos hijos menores.

Al poco tiempo, Navarro estaba alimentando a su mamá, luego cambiándole los pañales. Cerca del final, Rosa, una mujer tranquila que había migrado a los Estados Unidos en su adolescencia y que amaba las telenovelas, podía comunicarse sólo riendo y llorando. Murió a los 53 en un asilo.

Esto ha pasado una y otra vez en su familia, parientes golpeados por la misma terrible enfermedad, la mayoría sin una pista de lo que padecían. Una tía, un tío, un primo, un abuelo, un bisabuelo. “Han muerto demasiados”, dijo Navarro. Todos fallecieron en sus 50 años.

Ahora, la familia sabe la razón de su maldición: es una forma rara de la enfermedad de Alzheimer que comienza temprano, causada por lo que se conoce como la mutación genética “Jalisco”. Hoy en día, los doctores pueden identificar a las personas que portan ese gen, pero no pueden detener su marcha destructiva.

Para Navarro, ver sucumbir a sus parientes es como mirar dentro de una bola de cristal, una bola que quiere lanzar a través de la habitación. Ella también tiene la mutación. En abril cumplió 40, la misma edad que tenía su madre cuando comenzó a vagar y a olvidarse de cosas simples.

“No espero los cumpleaños”, dijo. “No quería celebrar los 40, mucho menos los 41”.

La próxima generación

Navarro, quien vive en La Habra, California, pertenece a un exclusivo, pero nada envidiable club cuyos miembros están genéticamente programados para perder la memoria y morir precozmente.

De las más de 5 millones de personas en los Estados Unidos que tienen Alzheimer, cerca del uno por ciento tiene mutaciones genéticas que se sabe que causan la enfermedad. El gen de Navarro es conocido como la mutación de Jalisco porque se cree que surgió por primera vez en ese estado mexicano. Se sabe que aproximadamente 50 familias la portan.

Casos como el de Navarro son de gran interés para los que investigan el Alzheimer. Estudiar a esta población única con mutaciones genéticas, dicen, podría ayudarlos a desentrañar algunos de los mayores misterios de la forma más común de la enfermedad: ¿cómo se desarrolla?, ¿qué se puede hacer para frenarla?

Comúnmente, es difícil –sino imposible– predecir el Alzheimer. Pero con estas familias, los investigadores saben que los que portan la mutación padecerán la enfermedad. También saben aproximadamente cuándo aparecerán los síntomas, por lo que pueden tener una mirada en tiempo real sobre cómo se desarrolla el mal y posiblemente diseñar drogas para frenarlo, antes que los pacientes pierdan la memoria.

“Si sabes a partir de los 18 años o incluso desde el nacimiento si alguien va a desarrollar la enfermedad o no, tienes una gran ventana para intervenir”, dijo el doctor de Navarro, John Ringman, profesor de neurología de la Keck School of Medicine de la University of Southern California. “No tenemos una forma de reparar o reponer las neuronas perdidas”.