0

Mielofibrosis, una rara enfermedad de la sangre

La mielofibrosis afecta la médula y el bazo causando dolor, fatiga y sudoración.

La mielofibrosis afecta la médula y el bazo causando dolor, fatiga y sudoración.

Es una enfermedad que ataca a la sangre y sus síntomas suelen pasar desapercibidos. La mielofibrosis se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea y un aumento en el tamaño del bazo. Provoca fatiga, sudoración nocturna, prurito y dolor, que hace que disminuya la capacidad funcional y la calidad de vida de quienes la padecen.

Uno de los principales problemas de la mielofibrosis es que se trata de una enfermedad silenciosa que está subdiagnosticada. “Esto causa graves consecuencias si no es tratada a tiempo, ya que se puede convertir en un cáncer en la sangre”, advierte Roberto Ovilla, Médico hematólogo y Jefe de la Unidad de Transplante de Médula Ósea del Hospital Ángeles Lomas de ciudad de México.

De hecho, la mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por una insuficiencia en la médula ósea, el aumento en el tamaño del bazo y síntomas debilitantes como fatiga, sudoración nocturna, prurito y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

Así lo confirma el mexicano Luis Paniagua, piloto de aviones, de 60 años. “Los primeros síntomas fueron una comezón por todo el cuerpo. Tuve un momento en todo este proceso que realmente me sentí desesperanzado y ya con una sentencia de muerte. Empezaba a contar los años, me quedan cinco, me quedan cuatro, me quedan tres”… .

La sobrevida promedio de las personas con mielofibrosis primaria es de aproximadamente 5 años; sin embargo, algunas personas pueden sobrevivir por décadas.

Daniel Spanton, analista de sistemas de 47 años, empezó a sufrir fuertes dolores abdominales. “Me molestaba mucho el dolor en las piernas. Era muy intenso, al nivel que no podía caminar 50 metros seguidos; caminaba arrastrando la pierna”, cuenta. “Al principio tuve un momento de duelo. Lloré. Pero bueno, después hay que poner el pecho a la bala. Fui adelante, y estamos acá para superar esto y cambiar la estadística de la mielofibrosis”.

CANSANCIO GENERALIZADO.

Tanto Paniagua como Spanton padecen esta enfermedad, que es resultado de una señalización irregular de la vía de JAK, el mecanismo del cuerpo encargado de estimular la producción de los componentes de las células sanguíneas.

La mielofibrosis afecta sobre todo en la edad adulta de la vida (60-70 años) y a personas de ambos sexos. Aunque es cierto que una cuarta parte de los pacientes está por debajo de esa edad e incluso existen pacientes jóvenes.

Es rara porque, según las estadísticas, se diagnostica un 0.5 por cada 100 mil personas cada año. Una cifra muy baja comparada con otras enfermedades hematológicas. A nivel mundial, la incidencia de esta patología es de un 0.3 por 100 mil.

Según el hematólogo Roberto Ovilla, existen dos formas en el desarrollo de la dolencia. Una más lenta sin casi sentir nada y otra, más frecuente, "en la que el paciente se siente muy cansado, tiene fiebre, pérdida de peso, dolores generalizados, disminución de la movilidad, anemia y el bazo inflamado, lo cual es muy sospechoso”.

Todo esto, añade el doctor, reduce mucho la calidad de vida de quien la padece. “El bazo crece y va ocupando el abdomen, comprime el estómago y, por lo tanto, existe una sensación de saciedad temprana, es decir, comiendo un poco el paciente siente que está muy lleno, y además tiene dolor en el abdomen porque, a la medida que el bazo va creciendo, va comprimiendo órganos y haciendo que el paciente note dificultades incluso para moverse”.

Coincide con éste, Miguel Arturo Pavlovsky, hematólogo y Director médico y científico de la Fundación para Combatir la Leucemia (FUNDALEU), “todos estos síntomas claramente afectan en forma muy sensible la calidad de vida de estos pacientes ya que se sienten crónicamente enfermos, con limitantes para ejercer su actividad diaria a nivel profesional, a nivel familiar, a nivel recreacional y deportivo”.

Según los expertos no existen factores de riesgo ni un patrón sociocultural detectado. Tampoco es hereditario. “Todos estamos expuestos potencialmente y puede derivar en una leucemia aguda”, recuerda Pavlovsky.

MAYOR CONOCIMIENTO.

El paciente que la sufre ve limitada su vida. Es un proceso doloroso en el que la persona tiene que ingresar muchas veces en el hospital, necesita transfusiones y mucha atención médica y familiar.

El doctor Miguel Arturo Pavlovsky, explica en conversación con Efe que “por lo general, la mielofibrosis aparece como una enfermedad nueva, en cuyo caso hablamos de mielofibrosis primaria, también conocida como mielofibrosis idiopática o mielofibrosis con metaplasia mieloide”.

En algunos pacientes, sin embargo, “la mielofibrosis puede aparecer por evolución de otra enfermedad previa de la sangre, como la policitemia vera (enfermedad en la que existe un aumento de glóbulos rojos), o la trombocitemia esencial (caracterizada por un exceso de plaquetas), conociéndose entonces como mielofibrosis post-policitemia vera o mielofibrosis post-trombocitemia esencial. Sea primaria o no, las características de la mielofibrosis son las mismas”.

Lo más positivo en opinión de los médicos consultados es que en los últimos años ha habido mucho desarrollo relacionado al conocimiento y se está empezando a comprender de qué trata esta alteración genética.

Lo más común para curar el mal es realizar un transplante de médula ósea, aunque lo malo es que casi siempre se trata de pacientes ya mayores con lo que menos de un 10 por ciento de estos podrán ser candidatos a la operación.

MEDICINA DE ESPERANZA.

En este sentido, la comunidad científica se congratula por la reciente aprobación por parte de la Unión Europea (antes lo hizo EE.UU.) de un medicamento que inhibe el gen: Quinasas Jano (JAK, según sus siglas en inglés) INC424 (Ruxolitinib), que en recientes investigaciones demostró una considerable reducción del tamaño del bazo en pacientes afectados por mielofibrosis primaria.

“Con el uso del Ruxolitinib mejoramos en muchos sentidos psicológicamente al paciente, en los cuales se ve beneficiado con una sensación de bienestar, pero también en una mejoría sustancial”, explica el doctor Ovilla.

Los especialistas recomiendan brindar un mayor conocimiento tanto a médicos como a pacientes ya que estos suelen malinterpretar, por ejemplo, los resultados de un análisis de sangre y pueden llegar a medicarse partiendo de preceptos equivocados.

Los pacientes Luis Paniagua y Daniel Stanton coinciden en que el uso de este medicamento ha reducido con creces los síntomas de su enfermedad. “Lo primero fue que se me quitó la comezón. Me meto a bañar y no me da comezón; eso fue algo sensacional porque, para mí, el baño era una tortura, que lloviera y me mojara realmente era algo horrible. Ese resultado tan rápido de la medicina realmente me dio una esperanza de vida”, comparte Paniagua.

Por su parte, Daniel Spanton vio como el tamaño de su bazo, que medía 16 centímetros, disminuyó 7 en solo una semana.

Sin duda, unido a los avances médico-científicos, una mayor comunicación entre médico y paciente ayudaría a crear conciencia sobre esta enfermedad y su prevención.