Quantcast
El Tiempo Latino
1:22 a.m. | 7/31/2014 | 70°

Día de las Enfermedades Raras: la ataxia


Cuando no se pueden coordinar los movimientos

Redacción, EFE | 2/26/2013, 2:44 p.m.
Día de las Enfermedades Raras: la ataxia
María Pino Brumberg, de 32 años, tiene todos los sueños de una joven, pero para realizarlos necesita su silla de ruedas. A los 13 años a María le diagnosticaron Ataxia de Friedreich. | EFE

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras, que se conmemora el 28 de febrero, nos acercamos a la realidad de los afectados por las ataxias, un grupo de patologías que se caracterizan por la descoordinación de los movimientos.

Letras grandes y una escritura irregular, dificultad para tocarse la punta de la nariz con el dedo índice o imposibilidad de caminar colocando el talón de un pie justo delante de la punta del otro pie son sólo algunos aspectos que reflejan la existencia de una ataxia. También se puede manifestar por la descoordinación en el movimiento de otras partes del cuerpo como el habla, los movimientos oculares, etc.

Una persona con este problema se ve obligada a separar las piernas cuando camina para conseguir un mayor equilibrio. De este modo, su marcha recuerda a la manera de andar de una persona en “estado de embriaguez”, comenta Pilar Martínez, presidenta de la Federación de Ataxias de España.

De hecho, la manifestación clínica de la ataxia es la descoordinación, explica Francisco Javier Arpa, coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología y miembro del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Paz, en Madrid. "Así, en los pacientes con ataxia, los movimientos son descoordinados e irregulares", añade.

El especialista señala que dicho descontrol "suele deberse a una lesión en el cerebelo, una parte de la estructura del encéfalo cuya función es controlar y regular el movimiento", aunque también puede haber ataxias que respondan a otras causas. Por ejemplo, una alteración en los nervios que impida que los músculos reciban las sensaciones de forma adecuada también puede estar detrás de la descoordinación.

"De este modo las ataxias se pueden dividir en dos grandes grupos: uno que tiene su origen en una lesión del cerebelo y otro que depende de una deficiencia en la sensibilidad", apunta el neurólogo.

"Dentro de las enfermedades raras, la ataxia de Friedreich probablemente sea la más frecuente", expresa el doctor Arpa. De hecho, se trata de la ataxia “más abundante en el mundo”. Esto es así pese a que la ataxia de Friedreich es una enfermedad de herencia recesiva, es decir, que para manifestarse necesita que la alteración genética responsable se produzca tanto por parte del padre como de la madre".

La historia indica que padeció ataxia el 16º Presidente de los Estados Unidos, Abraham Lincoln, tan de moda últimamente gracias al filme del mismo título que ha participado en la ceremonia de los Óscar.

Según datos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), la ataxia de Friedreich afecta a alrededor de una de cada cincuenta mil personas en los Estados Unidos.