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Mamás piden más pruebas genéticas para detectar extraños males en bebés


Anna Gorman | Kaiser Health News | 10/13/2017, 6:09 p.m.
Mamás piden más pruebas genéticas para detectar extraños males en bebés
Kerri De Nies juega con su hijo, Gregory, en su casa de San Diego. Gregory dio positivo para adrenoleucodistrofia, un raro trastorno cerebral que afecta a uno de cada 18.000 bebés. Cerca de un 30% de los varones que lo padecen desarrollan las formas más graves de la enfermedad. | Anna Gorman/KHN

Aproximadamente 1 de cada 18.000 personas tiene ALD. De los niños con el defecto genético, alrededor de 30 a 40% desarrollará la forma de la enfermedad que amenaza la vida, que causa problemas para caminar, ver, o conservar la memoria. Y finalmente, la muerte. El ALD destruye la mielina, la superficie protectora que rodea a las neuronas.

Los técnicos extraen la sangre de los bebés nacidos en el hospital poco después de haber nacido. En California, la ley estatal requiere que la sangre sea testeada para cerca de 80 enfermedades, incluyendo fibrosis quística, inmunodeficiencia combinada severa e hipotiroidismo congénito primario.

En todo el país, los kits de análisis les cuestan alrededor de $120 a un hospital o centro de partos, dijo Jeff Botkin, quien dirige la división de ética médica de la Universidad de Utah. "Este es un costo extraordinariamente bajo para este número de pruebas", dijo en un correo electrónico. Las pruebas suelen estar cubiertas por las aseguradoras o el Medicaid.

Tanto los niños como las niñas se hacen la prueba de ALD porque ambos pueden ser portadores del defecto genético y presentar la forma no adulta de la enfermedad, que es menos grave. Sin embargo, solo los varones desarrollan el tipo más grave de la enfermedad. Cuando los médicos saben que los varones tienen la mutación, realizan resonancias magnéticas cerebrales comenzando cuando son bien pequeños. Si una resonancia comienza a mostrar cambios reveladores en el cerebro, los médicos pueden intervenir para detener la progresión de la enfermedad.

El tratamiento común, un trasplante de médula ósea, es arriesgado y complicado, pero a menudo es exitoso si el donante es un buen compatible y el procedimiento se realiza antes de que los niños tengan síntomas visibles, dijo Raman Sankar, neurólogo de la UCLA. Los médicos también están teniendo cierto éxito con la terapia génica, en la que los niños se someten a un trasplante con sus propias células madre en lugar de un donante, dijo Sankar.

Cuanto antes se realiza el trasplante, mayores son las chances de supervivencia, dijo. "El retraso puede marcar la diferencia entre un tratamiento que lo salve o no".

Antes de que se realizaran las pruebas a los recién nacidos, los niños en las primeras etapas de ALD con frecuencia fueron diagnosticados incorrectamente con hiperactividad y otras condiciones, dijo Richard Olney, que encabeza el programa de detección de enfermedades genéticas para el departamento de salud pública de California. "Muchas familias tuvieron que pasar por una especie de odisea diagnóstica", dijo. "Sólo era claro que tenían una seria condición genética cuando desarrollaban síntomas muy graves".


La cobertura de KHN en California es financiada en parte por la Blue Shield of California Foundation y la cobertura de temas de atención de salud infantil es apoyada en parte por una subvención de The Heising-Simons Foundation.