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Cuando la demencia acecha a toda la familia


JoNel Aleccia | Kaiser Health News | 9/16/2017, 2:54 p.m.
Cuando la demencia acecha a toda la familia
John Janda, un contratista, adjudica al trabajo duro, a una dieta saludable y a las vitaminas el tener buena salud, a pesar de portar el marcador genético para una devastadora y rara forma de demencia. | Michael Hanson para KHN

MARBLEMOUNT, Washington. - John Janda sabe que es así por su madre.

A los 68 años, el contratista es sentimental, igual que ella. Sonríe con ternura mientras muestra fotos de su nieto de 9 meses; y rompe en llanto con el solo recuerdo de haber perdido a su padre en un accidente de la construcción hace más de 40 años.

"Soy emocional", dijo, con los ojos brillantes. "Sé que tengo eso por ella. Lo llaman un corazón amable. Es una bendición".

Junto con la bendición, sin embargo, Janda heredó lo que muchos llamarían una maldición: una mutación genética que causa un desorden cerebral devastador conocido como demencia fronto-temporal, o FTD.

Su madre, Lucille Janda, tuvo la mutación y la enfermedad, una condición implacable que le arrancó su personalidad a partir de los 40 años y finalmente le robó la capacidad de pensar, hablar y caminar.

John Janda tiene la misma mutación, dicen los médicos. Pero a diferencia de su madre, quien murió en 2014 a los 93, Janda no ha mostrado ningún signo del trastorno, más de 15 años después de que los síntomas suelen aparecer.

"No puedo decir que siento algo", dijo Janda, quien ha trabajado como constructor toda la vida y opera un aserradero en su remota propiedad a unas 200 millas al noreste de Seattle. "Podría ir a mi trabajo y hacer cualquier cosa de lo que vengo haciendo hace 25 años. El conocimiento sigue ahí. Y sigo aprendiendo todo el tiempo".

Eso lo convierte en un misterio médico, un rompecabezas para los científicos que no pueden decir por qué Janda ha esquivado hasta ahora el destino de su madre.

"La abrumadora mayoría de las personas que tienen esta mutación desarrollan la enfermedad, pero algunas no", dijo el doctor Thomas Bird, profesor de neurología y genética médica de la Universidad de Washington. "Nos encantaría saber por qué. Sería una enorme pista para el tratamiento de la enfermedad".

Bird fue parte del equipo que identificó por primera vez la mutación en el gen MAPT, uno de los tres que ahora se vinculan a la FTD. Bird ha estado estudiando a los Jandas y a otras familias afectadas por más de 35 años. El año pasado, publicó un artículo en el American Journal of Medical Genetics detallando la experiencia de la familia.

Janda, en su casa Marblemount, Washington, es un misterio médico. Su madre padeció esta rara forma de demencia, pero hasta ahora él no ha desarrollado síntomas de demencia fronto-temporal.

Michael Hanson for KHN

Janda, en su casa Marblemount, Washington, es un misterio médico. Su madre padeció esta rara forma de demencia, pero hasta ahora él no ha desarrollado síntomas de demencia fronto-temporal.

“John es un caso atípico. Va a cumplir 69 este verano y está muy bien", dijo Bird.

La FTD, también conocida como degeneración fronto-temporal, es un trastorno progresivo e irreversible que representa entre el 10% y el 20% de todos los casos de demencia. Se estima que 55.000 personas en los Estados Unidos sufren están enfermedad, aunque los expertos dicen que está muy subdiagnosticada. Las víctimas de alto perfil incluyen al ex congresista Maurice Hinchey, de 78 años, cuya familia anunció recientemente su diagnóstico.

Este tipo de demencia golpea a las personas antes que otros tipos de demencia, generalmente en sus 50s o 60s, y comienza con deterioros graduales en el comportamiento, el juicio y el lenguaje que conducen a una eventual inhabilidad profunda. No hay tratamiento ni cura.