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¿Quisieras que te hicieran pruebas genéticas como parte de tu chequeo anual?


La barrera del idioma mantiene a cualquier persona que no puede leer en inglés fuera del tratamiento

Michelle Andrews | Kaiser Health News | 6/4/2018, 11:18 p.m.
¿Quisieras que te hicieran pruebas genéticas como parte de tu chequeo anual?
SEGUROS. Normalmente, las compañías de seguros no cubren la secuenciación del ADN y limitan la cobertura de pruebas genéticas. | Pexels

Si tienes una mutación genética que aumenta tu riesgo de padecer una afección médica tratable, ¿quisieras saberlo? Para muchas personas, la respuesta es sí. Pero en general esta información no forma parte de la atención primaria de rutina.

Para los pacientes de Geisinger Health System, eso podría cambiar pronto. A partir del próximo mes, el sistema con sede en Pennsylvania ofrecerá realizar la secuencia de ADN a 1,000 pacientes, con la meta de extender la oferta a sus 3 millones de clientes.

La prueba buscará mutaciones en al menos 77 genes que están asociados con docenas de condiciones médicas que van desde la enfermedad cardíaca hasta el cáncer, así como la respuesta de las personas a los productos farmacéuticos, en base a la herencia.

"Estamos ofreciendo más precisión para ayudar a las personas con decisiones muy importantes que deben tomar", dijo el doctor David Feinberg, presidente y CEO de Geisinger. De la misma manera que los proveedores de atención primaria actualmente sugieren controlar el colesterol, "tendríamos esa discusión con los pacientes", dijo. "Parece que no hemos hecho tu genoma. ¿Por qué no lo hacemos?'".

Algunos médicos y analistas de políticas de salud cuestionan si esta información genética es necesaria para proporcionar una buena atención primaria, o si es factible para muchos médicos de atención primaria.

El nuevo programa clínico se basa en una iniciativa de bancos biológicos de investigación y secuenciación del genoma llamada MyCode que Geisinger inició en 2007 para recopilar y analizar el ADN de sus pacientes. Desde entonces, se ha inscripto a más de 200,000 personas.

Al igual que MyCode, el nuevo programa clínico se basa en la secuenciación completa llamada "exoma", que analiza aproximadamente el 1% del genoma que proporciona instrucciones para fabricar proteínas, donde se producen las mutaciones más conocidas que causan enfermedades.

Usando este análisis, los médicos podrían decirle a los pacientes de Geisinger que tienen una variante genética asociada con el síndrome de Lynch, que implica un mayor riesgo de cáncer de colon y de otro tipo, o hipercolesterolemia familiar, que puede causar niveles altos de colesterol y enfermedad cardíaca a edad temprana. Algunas personas pueden enterarse que tienen una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna, una mutación hereditaria que puede ser fatal ya que causa una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la anestesia.

Las muestras de sangre o saliva del paciente se usan para proporcionar una muestra de ADN. Después del análisis, los resultados se envían al médico de atención primaria.

Antes de hablar con el paciente, el médico realiza un tutorial de educación por internet de 30 minutos, para revisar los detalles sobre las pruebas genéticas y el trastorno. Luego se informa e invita al paciente a reunirse con el proveedor de atención primaria, junto con un asesor en genética, si así lo desea. En ese momento, el médico y el paciente pueden analizar las opciones de tratamiento y prevención, incluidos los cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, que pueden reducir el riesgo de enfermedad.