La última actualización que teníamos del genoma humano era del 2003, en la cual podíamos conocer solo el 92% de nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico). Eso era todo lo que teníamos hasta ayer (03.31.2022), cuando un equipo de casi 100 científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) reveló el genoma humano completo, siendo la primera vez que se secuencia en su totalidad.
La investigación, publicada en la revista Science, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que ahora toca estudiar a detalle.
- Repaso para entrar en contexto: ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T).
Impacto en la salud.El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo.
"Tener esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies", dijo el investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington y líder de la investigación, Evan Eichler.
Por su parte, la codirectora del consorcio T2T, Karen Miga, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según un comunicado.
¿Qué hay en el 8% restante? "Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación", dijo Eichler. "Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son... muy importantes en términos de predicción de la respuesta a los medicamentos".
Este 8% restante del genoma humano había dejado perplejos a los científicos durante años debido a su complejidad. Por un lado, contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba unir el ADN en el orden correcto utilizando métodos de secuenciación anteriores.
Entonces, ¿cómo lo hicieron? Los investigadores se basaron en dos tecnologías de secuenciación de ADN que surgieron durante la última década para llevar a cabo este proyecto: el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore —que puede secuenciar hasta 1 millón de letras de ADN a la vez pero con algunos errores—, y la secuenciación de ADN PacBio HiFi —método, que puede leer 20.000 letras con una precisión del 99,9 %—.
¡Qué viva la evolución! La secuenciación del ADN es como resolver un rompecabezas, dijo Eichler. Los científicos primero deben dividir el ADN en partes más pequeñas y luego usar máquinas de secuenciación para unirlo en el orden correcto. Las herramientas de secuenciación anteriores podían secuenciar solo pequeñas secciones de ADN a la vez.
Con un rompecabezas de 10.000 piezas, es difícil organizar correctamente las piezas pequeñas del rompecabezas cuando se parecen, al igual que secuenciar pequeñas secciones de ADN repetitivo. Pero con un rompecabezas de 500 piezas, es mucho más fácil organizar piezas más grandes o, en este caso, segmentos más largos de ADN.
Nada barato. Decodificar esta secuencia sin pausas tiene un alto precio. De acuerdo con el autor principal del estudio, Adam Phillippy, —quien también es jefe de la sección de informática genética en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano— en total, el proyecto costó unos pocos millones de dólares o más. Pero no es nada comparado con los casi $450 millones que le costó al Proyecto Genoma Humano lograr su secuencia final en 2003. Y con la nueva tecnología, la secuenciación es cada vez más barata.
