La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Kebilidi, la primera terapia génica administrada directamente en el cerebro, ofreciendo esperanza para quienes enfrentan la deficiencia de la decarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC), un trastorno genético raro.
Kebilidi: una terapia revolucionaria
Kebilidi, conocida genéricamente como eladocagene exuparvovec, representa un avance significativo en el tratamiento de la deficiencia de la AADC. Este trastorno impide la producción de dopamina, un neurotransmisor esencial, y afecta el desarrollo físico y mental desde la infancia. Los síntomas incluyen:
- Disfunciones motoras severas
- Hipotonia: disminución del tono muscular
- Retrasos en el desarrollo
La terapia se administra mediante un virus vector que introduce un gen funcional en el cerebro, específicamente en el putamen, una región encargada del control motor y el aprendizaje. Este tratamiento innovador restaura la producción de dopamina y serotonina, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
Impacto clínico y aprobación de la FDA
El camino hacia la aprobación de Kebilidi incluyó un estudio abierto con 13 pacientes de entre 16 meses y 10 años. Los resultados mostraron que 8 de los 12 pacientes tratados mejoraron su función motora a las 48 semanas.
3 lograron controlar completamente la cabeza y 2 pudieron sentarse con o sin asistencia.
"Vemos la aprobación de Kebilidi como un avance positivo para PTC y el espacio de la terapia génica",
comentó el analista Sami Corwin de William Blair, citado por WebMD.
Desafíos y esperanzas futuras
Aunque la FDA otorgó una aprobación acelerada basada en menos evidencia, la compañía PTC Therapeutics planea presentar datos adicionales a través de estudios de seguimiento a largo plazo. Las terapias génicas y celulares han avanzado rápidamente desde 2017, y Kebilidi es la primera aprobada en EEUU para administración cerebral directa.
El tratamiento también enfrenta desafíos, pues requiere cirugía especializada que conlleva riesgos como fugas de líquido cefalorraquídeo, inflamación y complicaciones postoperatorias. Sin embargo, sus efectos han demostrado una durabilidad de hasta 10 años, lo que refuerza el optimismo sobre su eficacia a largo plazo.
Perspectivas de mercado y desarrollo global de Kebilidi
Con menos de 350 pacientes reportados en EEUU, se proyecta que Kebilidi alcance ingresos máximos de $266.3 millones para 2026. Además, PTC recibió un cupón de revisión prioritaria con la aprobación, que podría utilizar para futuros medicamentos de enfermedades raras.
También aprobaron la terapia en Europa bajo el nombre de Upstaza, así como en Israel, Brasil y Taiwán. En el Reino Unido, el tratamiento tiene un precio de aproximadamente £3 millones de por infusión de 0.5 mL, aunque se aplican descuentos confidenciales a través del NHS.
Mirando hacia adelante, PTC tiene una fecha de acción de la FDA para sepiapterin, su tratamiento para la fenilcetonuria, programada para julio de 2025. También planea presentar vatiquinone para ataxia de Friedreich en diciembre.
El lanzamiento de Kebilidi no solo representa una esperanza renovada para los pacientes con deficiencia de AADC, sino que también abre puertas para más innovaciones en el campo de la terapia génica. A medida que PTC continúa expandiendo su portafolio, la industria observa con interés este avance que podría cambiar la vida de muchas personas afectadas por trastornos genéticos raros.
